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神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學(xué)-上卷

神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學(xué)-上卷

出版社：科學(xué)出版社出版時間：2017-03-01
開本： 32開 頁數(shù)： 656
中 圖 價:¥150.4(4.7折) 定價  ¥320.0 登錄后可看到會員價
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神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學(xué)-上卷 版權(quán)信息

神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學(xué)-上卷 本書特色

本書為北京天壇醫(yī)院與華大基因在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域率先開展的學(xué)術(shù)合作項(xiàng)目。聯(lián)合我國神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經(jīng)單基因病的發(fā)病機(jī)制和演變規(guī)律，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)單基因病的精準(zhǔn)診斷。同時，本書采用了多種關(guān)鍵詞檢索方式，并配備電子智能檢索工具，有助于讀者根據(jù)關(guān)鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的準(zhǔn)確率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學(xué)性及原創(chuàng)性強(qiáng)，是我國神經(jīng)病學(xué)與基因研究領(lǐng)域的優(yōu)秀著作，可供神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域研究人員及醫(yī)務(wù)人員參考使用。

神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學(xué)-上卷 內(nèi)容簡介

本書為北京天壇醫(yī)院與華大基因在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域率先開展的學(xué)術(shù)合作項(xiàng)目。聯(lián)合我國神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經(jīng)單基因病的發(fā)病機(jī)制和演變規(guī)律，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)單基因病的精準(zhǔn)診斷。同時，本書采用了多種關(guān)鍵詞檢索方式，并配備電子智能檢索工具，有助于讀者根據(jù)關(guān)鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的準(zhǔn)確率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學(xué)性及原創(chuàng)性強(qiáng)，是我國神經(jīng)病學(xué)與基因研究領(lǐng)域的優(yōu)秀著作，可供神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域研究人員及醫(yī)務(wù)人員參考使用。

神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學(xué)-上卷 目錄

2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿癥2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥3MC綜合征3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1型3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2型3-甲基戊烯二酸尿綜合征3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅰ型3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅲ型3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅴ型17β-羥基類固醇脫氫酶X缺乏癥Aarskog-Scott綜合征無6脂蛋白血癥遺傳性銅藍(lán)蛋白缺乏癥Achalasia-Addisonianism-Alacrima綜合征軟骨發(fā)育不全Acrocallosal綜合征肢端-股骨頭發(fā)育不良腸源性肢端皮炎綜合征伴或不伴激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型伴或不伴激素抵抗的肢端發(fā)育不全2型Nager綜合征肢端中段骨發(fā)育不良不依賴ACTH巨結(jié)節(jié)腎上腺增生癥乙酰輔酶A脫氫酶9缺乏癥中鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥短鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥極長鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥Adams-Oliver綜合征腺苷琥珀酸裂解酶缺陷癥腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良睡眠期提前綜合征丙種球蛋白缺乏血癥2型X連鎖丙種球蛋白缺乏血癥胼胝體發(fā)育不良合并周圍神經(jīng)病無下頜并耳復(fù)雜畸形5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基轉(zhuǎn)移酶、次黃嘌呤核苷酸環(huán)水解酶缺陷Aicardi-Goutieres綜合征無淚、賁門失遲緩癥、智力發(fā)育遲滯綜合征動脈-肝臟發(fā)育不良綜合征Alazami綜合征亞歷山大病AHD綜合征禿頭、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、內(nèi)分泌失調(diào)綜合征α-甲基乙酰乙酸尿癥α-甲；o酶A消旋酶缺陷伴α-地中海貧血X連鎖智力低下綜合征Alstrom綜合征兒童交替性偏癱1型兒童交替性偏癱2型61阿爾茨海默病先天性無巨核細(xì)胞血小板減少癥氨基；1缺乏癥Amish嬰兒期癲癇綜合征家族性內(nèi)臟淀粉樣變性芬蘭型淀粉樣變性遺傳性淀粉樣變性原發(fā)性皮膚淀粉樣變肌萎縮側(cè)索硬化遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮生長發(fā)育不全Andersen-Tawil綜合征遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血伴脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)遺傳性血管源性水腫遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征……
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