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產(chǎn)前遺傳咨詢簡易圖譜

作者：馬良坤
出版社：人民衛(wèi)生出版社出版時間：2018-09-01
開本： 16開 頁數(shù)： 64
中 圖 價:¥37.5(7.5折) 定價  ¥50.0 登錄后可看到會員價
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產(chǎn)前遺傳咨詢簡易圖譜 版權(quán)信息

產(chǎn)前遺傳咨詢簡易圖譜 本書特色

主要內(nèi)容包括：常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的意義和方法；正常及異常染色體核型圖譜；異常染色體與開放性神經(jīng)管缺陷患者的臨床表現(xiàn)；異常超聲結(jié)果的咨詢；妊娠期用藥的原則，妊娠期禁用的西藥和中藥；常見的遺傳模式；常見單基因遺傳疾病的咨詢（疾病特點(diǎn)、診斷方法、意義）；兒科遺傳門診常見疾病的咨詢；第二代新生兒疾病篩查。

產(chǎn)前遺傳咨詢簡易圖譜 內(nèi)容簡介

主要內(nèi)容包括：常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的意義和方法；正常及異常染色體核型圖譜；異常染色體與開放性神經(jīng)管缺陷患者的臨床表現(xiàn)；異常超聲結(jié)果的咨詢；妊娠期用藥的原則，妊娠期禁用的西藥和中藥；常見的遺傳模式；常見單基因遺傳疾病的咨詢（疾病特點(diǎn)、診斷方法、意義）；兒科遺傳門診常見疾病的咨詢；第二代新生兒疾病篩查。

產(chǎn)前遺傳咨詢簡易圖譜 目錄

正常染色體 形態(tài)結(jié)構(gòu)示意圖 染色體病 新生兒染色體異常 孕婦年齡 高齡孕婦與新生兒染色體病 分別與重逢 認(rèn)識減數(shù)分裂 正常女性染色體核型 G帶模式圖 正常男性染色體核型 G帶模式圖 正常染色體核型 高分辨模式圖 正常男性染色體核型 高分辨核型排列 正常染色體核型 C帶模式圖 正常染色體核型 FISH模式圖 多態(tài)性染色體核型 異染色質(zhì)多態(tài)舉例：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+ 多態(tài)性染色體核型 倒位性多態(tài)舉例：inv(9)(p12；q13) 多態(tài)性染色體核型 隨體多態(tài)舉例：ps+，pstk+，pss，Ys 三體綜合征 表型特征 三體風(fēng)險率 孕婦年齡及孕周與21三體風(fēng)險率 三體綜合征 完全型21一三體綜合征核型圖 三體綜合征 21-三體FISH結(jié)果圖 三體綜合征 21-三體形成機(jī)制 三體綜合征 易位型21-三體核型圖 三體綜合征 表型特征 三體綜合征 18-三體綜合征核型圖 三體綜合征 表型特征 三體綜合征 13-三體綜合征核型圖 三體綜合征 13-三體綜合征FISH結(jié)果圖 特納綜合征 表型特征 特納綜合征 特納綜合征核型圖 特納綜合征 特納綜合征FISH結(jié)果圖 嵌合體 嵌合體核型示例：45，X／46，XX 克氏綜合征 表型特征 克氏綜合征 克氏綜合征核型 超雌綜合征 表型特征 超雌綜合征 超雌綜合征核型圖 XYY綜合征 表型特征 XYY綜合征 XYY綜合征核型圖 其他異常核型示例 貓叫綜合征核型圖 其他異常核型示例 46，XX，der(7)(7；15) 攜帶者核型示例 羅伯遜易位攜帶者核型圖 羅伯遜易位攜帶者 減數(shù)分裂產(chǎn)生后代示意圖 平衡易位 平衡易位攜帶者核型圖 平衡易位 減數(shù)分裂產(chǎn)生后代示意圖 臂內(nèi)倒位 減數(shù)分裂產(chǎn)生后代示意圖 臂內(nèi)倒位 臂間倒位攜帶者減數(shù)分裂產(chǎn)生后代示意圖 單基因病 常染色體顯性遺傳病 單基因病 常染色體隱性遺傳病 單基因病 X連鎖顯性遺傳病 單基因病 X連鎖隱性遺傳病 單基因病 Y連鎖遺傳病 檢測方法 血清學(xué)唐氏篩查 檢測方法 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查 檢測方法 有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 檢測方法 有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 檢測方法 有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 基因組病 基因芯片檢測 檢測方法 高通量測序 21-三體綜合征
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