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胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢

胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢

作者：廖燦
出版社：人民衛(wèi)生出版社出版時間：2018-01-01
開本： 其他 頁數(shù)： 368
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胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢 版權(quán)信息

胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢 本書特色

★本書著眼實用，以解決臨床問題為重點，講解了胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的檢查技術(shù)規(guī)范。 ★本書以器官系統(tǒng)進行分類，基本涵蓋了常見的胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。每個章節(jié)有統(tǒng)一的格式，以方便定位特定種類疾病信息。每種特定異常均從定義、發(fā)生率、發(fā)生機制、致畸因素、影像診斷、鑒別診斷、遺傳咨詢、孕期監(jiān)測、治療與預(yù)后等做了完整的描述。更好地掌握各種胎兒發(fā)育異常的基礎(chǔ)和臨床要點，滿足預(yù)防出生缺陷的需求。 ★本書在每節(jié)正文之前都有“關(guān)鍵點”知識，這使得醫(yī)生在繁忙的臨床工作中，用簡短的時間就可以對特殊病情進行快速的回顧，這也是本書獨具特色的亮點。 ★涵蓋胎兒神經(jīng)、呼吸、循環(huán)，消化、骨骼、顏面系統(tǒng)等常見的先天畸形，并著重于對疾病的基因篩查和遺傳咨詢。 ★本書大多數(shù)章節(jié)是假想發(fā)現(xiàn)胎兒異常的夫婦在產(chǎn)前診斷中心所獲得的咨詢意見，嘗試提供一個平衡的、學(xué)術(shù)的、非指令的管理方式，這與孕婦夫婦在互聯(lián)網(wǎng)上搜索到的內(nèi)容大不相同。 ★全書采用大量臨床圖片，圖文并茂，更加直觀、易懂。

胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢 內(nèi)容簡介

本書將著重描述胎兒發(fā)育異常的疾病，包括發(fā)病率，超聲表現(xiàn)，鑒別診斷，孕期管理，產(chǎn)前干預(yù)，新生兒處理，外科處理及治療等，并應(yīng)用大量圖片，利用視覺優(yōu)勢，幫助醫(yī)生快速理解和掌握胎兒發(fā)育異常疾病。本書希望為從事胎兒醫(yī)學(xué)的產(chǎn)科醫(yī)生提供參考，位案頭推薦工具書。

胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢 目錄

目 錄

**節(jié) 無腦兒與露腦畸形

第二節(jié) 側(cè)腦室增寬與腦積水

第三節(jié) Dandy-Walker畸形與變異畸形

第四節(jié) 胼胝體發(fā)育不全與缺失

第五節(jié) 小頭畸形

第六節(jié) 顱內(nèi)出血

第七節(jié) 蓋倫靜脈血管瘤

第八節(jié) 脊柱裂

第九節(jié) 腦脊膜膨出

第十節(jié) 蛛網(wǎng)膜囊腫

第十一節(jié) 全前腦畸形

**章 中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常

**節(jié) 唇裂與腭裂

第二節(jié) 耳郭畸形

第三節(jié) 巨舌癥

第四節(jié) 小頜畸形

第五節(jié) 眼畸形

第六節(jié) 孕早期頸項透明層增厚與頸部淋巴管水囊瘤

第七節(jié) 頸部其他包塊

第二章 顏面部及頸部異常

**節(jié) 肺隔離癥

第二節(jié) 肺囊性腺瘤樣畸形

第三節(jié) 先天性膈疝

第四節(jié) 胸腔積液

第五節(jié) 食管閉鎖

第六節(jié) 先天性高位氣道阻塞綜合征

第七節(jié) 先天性胸腺發(fā)育不良

第三章 胎兒胸腔異常

第四章 胎兒心血管異常

**節(jié) 室間隔缺損

第二節(jié) 房室間隔缺損

第三節(jié) Ebstein畸形

第四節(jié) 左心發(fā)育不良綜合征

第五節(jié) 肺動脈狹窄及閉鎖

第六節(jié) 主動脈瓣狹窄

第七節(jié) 主動脈縮窄與主動脈弓離斷

第八節(jié) 法洛四聯(lián)癥

第九節(jié) 大動脈轉(zhuǎn)位

第十節(jié) 心內(nèi)腫瘤

第十一節(jié) 心律失常

第十二節(jié) 右室雙出口

第十三節(jié) 肺靜脈異位引流

第十四節(jié) 永存動脈干

第十五節(jié) 異構(gòu)綜合征

第五章 胎兒腹壁異常

**節(jié) 臍膨出

第二節(jié) 腹裂畸形

第三節(jié) 泄殖腔外翻

第四節(jié) 膀胱外翻

第五節(jié) Cantrell五聯(lián)征

第六章 胎兒腹腔異常

**節(jié) 十二指腸閉鎖和狹窄

第二節(jié) 下消化道梗阻

第三節(jié) 膽總管囊腫

第四節(jié) 胎糞性腹膜炎

第五節(jié) 盆腹腔包塊

第六節(jié) 胎兒腹水

第七章 胎兒泌尿系統(tǒng)異常

**節(jié) 多囊性腎發(fā)育不良

第二節(jié) 腎積水

第三節(jié) 腎缺如

第四節(jié) 馬蹄腎

第五節(jié) 多囊腎

第六節(jié) 腎異位

第七節(jié) 尿道下裂

第八章 胎兒骨骼系統(tǒng)異常

**節(jié) 成骨發(fā)育不全

第二節(jié) 軟骨發(fā)育不全

第三節(jié) 致死性骨發(fā)育不全

第四節(jié) 馬蹄內(nèi)翻足

第五節(jié) 橈骨發(fā)育不全

第六節(jié) 先天性脊柱側(cè)彎

第七節(jié) 半椎體畸形

第八節(jié) 先天性指/趾畸形

第九章 胎兒其他異常

**節(jié) 胎兒水腫綜合征

第二節(jié) 羊膜束帶綜合征

第三節(jié) 骶尾部畸胎瘤

展開全部

胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的遺傳咨詢 作者簡介

廖燦 教授 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 副院長；全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組 專家組成員；中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會第六屆委員會胎兒醫(yī)學(xué)組 副組長；中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會產(chǎn)前診斷學(xué)組 副組長；廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會 副主任委員；廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會產(chǎn)前診斷學(xué)組 組長。 從事產(chǎn)前診斷、教學(xué)及科研工作近40年，擅長胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣；發(fā)表多篇學(xué)術(shù)論文，在推動行業(yè)進步、控制出生缺陷方面做出了重要貢獻。近年來，在國際上首次以醫(yī)院作為獨立實驗單位采用半導(dǎo)體測序技術(shù)(SSP)進行大規(guī)模無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)，并建立標(biāo)準(zhǔn)化檢測體系及數(shù)據(jù)分析軟件，使得以醫(yī)院作為獨立實驗單位開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查項目成為現(xiàn)實，證實了NIPT可檢測微缺失/重復(fù)；參編國家NIPT技術(shù)規(guī)范。國內(nèi)率先開展染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）產(chǎn)前診斷基因組病，建立 CMA 自動分析工作站和中國人群出生缺陷胎兒 CNVs 數(shù)據(jù)庫，獲中國南方人群胎兒基因組病基礎(chǔ)資料；新發(fā)現(xiàn)15個CNVs片段；鑒定2個新的致病基因；命名1種新的綜合征；世界首報8例和國內(nèi)首報4例胎兒綜合征；建立中國人群CNVs數(shù)據(jù)庫；參編CMA臨床指南，指導(dǎo)制訂行業(yè)技術(shù)管理規(guī)范性文件。在此基礎(chǔ)上制訂了更加經(jīng)濟、高效的先天性結(jié)構(gòu)發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷流程及臨床路徑。

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