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罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛

罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛

出版社：人民衛(wèi)生出版社出版時間：2020-10-01
開本： 其他 頁數(shù)： 519
中 圖 價:¥135.2(8.5折) 定價  ¥159.0 登錄后可看到會員價
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罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛 版權(quán)信息

罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛 本書特色

適讀人群 ：供專業(yè)學(xué)位研究生及志科醫(yī)師用請?zhí)顚懕緯木珳?zhǔn)定位、社會價值、主要支持項目情況；主要內(nèi)容及亮點；編寫團(tuán)隊突出優(yōu)勢；市場競爭的突出優(yōu)勢。

罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛 內(nèi)容簡介

全套教材共包括五個系列：科研公共學(xué)科主要圍繞研究生科研中所需要的基本理論知識，以及從很初的科研設(shè)計到很終的論文發(fā)表的各個環(huán)節(jié)可能遇到的問題展開；實驗技術(shù)與統(tǒng)計軟件系列介紹了SAS統(tǒng)計軟件、SPSS統(tǒng)計軟件、分子生物學(xué)實驗技術(shù)、免疫學(xué)實驗技術(shù)等常用的統(tǒng)計軟件以及實驗技術(shù)；基礎(chǔ)前沿與進(jìn)展系列主要包括了基礎(chǔ)學(xué)科中進(jìn)展相對活躍的學(xué)科；臨床基礎(chǔ)與輔助學(xué)科系列包括了臨床型研究生所需要進(jìn)一步加強(qiáng)的相關(guān)學(xué)科內(nèi)容；臨床專業(yè)學(xué)科系列通過對疾病診療歷史變遷的點評、當(dāng)前診療中困惑、局限與不足的剖析，以及研究熱點與發(fā)展趨勢探討，啟發(fā)和培養(yǎng)臨床診療中的創(chuàng)新。

罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛 目錄

**篇 罕見病學(xué)總論
**章 罕見病定義、歷史和現(xiàn)狀
**節(jié) 罕見病的定義
第二節(jié) 罕見病診療保障的挑戰(zhàn)與進(jìn)展
第三節(jié) 我國罕見病學(xué)的發(fā)展機(jī)遇與方向
第四節(jié) 總結(jié)
第二章 人類基因組學(xué)
第三章 罕見病倫理原則
**節(jié) 罕見病相關(guān)倫理問題
第二節(jié) 應(yīng)對罕見病的倫理原則
第三節(jié) 應(yīng)對罕見病相關(guān)主體的倫理責(zé)任
第四章 多學(xué)科團(tuán)隊與罕見病的診療
第五章 罕見病藥品的法規(guī)和政策
**節(jié) 國際罕見病藥品相關(guān)法規(guī)的發(fā)展概況
第二節(jié) 部分國家和地區(qū)罕見病藥品的醫(yī)療保障政策
第三節(jié) 我國罕見病相關(guān)政策法規(guī)現(xiàn)狀
第六章 罕見遺傳病的三級預(yù)防

第二篇 罕見遺傳病診治
**章 罕見遺傳病概述
**節(jié) 遺傳病與罕見遺傳病
第二節(jié) 遺傳病相關(guān)的基本知識
第三節(jié) 幾個容易混淆的概念
第四節(jié) 影響基因型與表型相關(guān)性的因素
第五節(jié) 罕見病預(yù)防中的幾個環(huán)節(jié)及倫理學(xué)關(guān)注
第二章 染色體病和基因組病
**節(jié) 人類染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 細(xì)胞分裂與染色體畸變
第三節(jié) 染色體異常與疾病
第四節(jié) 常染色體數(shù)目異常疾病
第五節(jié) 性染色體數(shù)目異常疾病
第六節(jié) 部分三體或單體綜合征
第七節(jié) 基因組病
第三章 單基因病
**節(jié) 典型孟德爾遺傳方式
第二節(jié) 非典型孟德爾遺傳
第三節(jié) 單基因病基因型與表型的相關(guān)性問題
第四章 線粒體病
**節(jié) 線粒體病的生物學(xué)基礎(chǔ)
第二節(jié) 線粒體病的分類及一般臨床表現(xiàn)
第三節(jié) 線粒體病的診斷和治療
第四節(jié) 線粒體病的遺傳咨詢和生育指導(dǎo)
第五章 遺傳病診斷的基礎(chǔ)知識與基本技術(shù)
**節(jié) DNA與遺傳信息傳遞
第二節(jié) 分子水平檢測
第三節(jié) 細(xì)胞與基因組水平檢測
第四節(jié) 生化代謝物檢測
第五節(jié) 酶學(xué)檢測
第六章 遺傳性罕見病的基因治療
**節(jié) 基因治療的定義與歷史
第二節(jié) 基因治療的分類
第三節(jié) 基因治療案例
第四節(jié) 基因治療所面臨的問題
第五節(jié) 基因治療的前景
附 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)在遺傳性罕見病中的應(yīng)用
第七章 遺傳病研究思路和方案舉例
**節(jié) 新時代下的遺傳病研究思路
第二節(jié) 全外顯子組測序和全基因組測序家系分析策略
第三節(jié) 三代測序技術(shù)
第四節(jié) 連鎖分析
第五節(jié) 數(shù)據(jù)解讀
第六節(jié) 全基因組關(guān)聯(lián)分析
第七節(jié) RNA轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)在遺傳病領(lǐng)域的應(yīng)用及挑戰(zhàn)
第八節(jié) 細(xì)胞水平基因編輯
第九節(jié) 人類疾病動物模型

第三篇 各系統(tǒng)主要罕見病概述
**章 心血管系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 左心室心肌致密化不全
第二節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病
第三節(jié) 純合子家族性高膽固醇血癥
第四節(jié) 特發(fā)性肺動脈高壓
第五節(jié) 典型病例：純合子家族性高膽固醇血癥
第二章 神經(jīng)系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥
第二節(jié) 進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良
第三節(jié) 肌萎縮側(cè)索硬化
第四節(jié) 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常
染色體顯性遺傳性腦動脈病
第五節(jié) 典型病例：進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良
第三章 呼吸系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 淋巴管肌瘤病
第二節(jié) 肺泡蛋白沉積癥
第三節(jié) 特發(fā)性肺纖維化
第四節(jié) 囊性纖維化
第五節(jié) 典型病例：淋巴管肌瘤病
第四章 消化系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 波伊茨-耶格綜合征
第二節(jié) 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥
第三節(jié) 先天性膽汁酸合成障礙
第四節(jié) 隱源性多灶性潰瘍性狹窄性小腸炎
第五節(jié) 典型病例：波伊茨，耶格綜合征
第五章 腎臟系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 遺傳性失鹽性腎小管病
第二節(jié) Alport綜合征
第三節(jié) 腎臟囊性病與多囊腎病
第四節(jié) 腎結(jié)石與罕見腎臟病
第五節(jié) 典型病例：Gitelman綜合征
第六章 血液系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 血友病
第二節(jié) 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥
第三節(jié) 范科尼貧血
第四節(jié) 重型先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥
第五節(jié) 典型病例：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥合并再生障礙性貧血
第七章 生殖系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 性發(fā)育異常疾病
第二節(jié) 生殖道發(fā)育畸形-MRKH綜合征
第三節(jié) 幼少女婦科惡性腫瘤
第四節(jié) 不孕癥相關(guān)罕見病
第五節(jié) 典型病例：陰道內(nèi)胚竇瘤
第八章 內(nèi)分泌代謝性罕見病
**節(jié) 先天性腎上腺發(fā)育不良
第二節(jié) 自身免疫性垂體炎
第三節(jié) McCune-Albright綜合征
第四節(jié) 典型病例：淋巴細(xì)胞性垂體炎
第九章 免疫系統(tǒng)罕見病
**節(jié) 先天性無丙種球蛋白血癥
第二節(jié) 重度聯(lián)合免疫缺陷病
第三節(jié) Wiskott-Aldrich綜合征
第四節(jié) 慢性肉芽腫病
第五節(jié) 家族性地中海熱
第六節(jié) NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病
第七節(jié) Blau綜合征
第八節(jié) 蛋白酶體相關(guān)自身炎癥綜合征
第九節(jié) IgG4相關(guān)性疾病
第十節(jié) 系統(tǒng)性硬化癥
第十一節(jié) 復(fù)發(fā)性多軟骨炎
第十二節(jié) SAPHO綜合征
第十三節(jié) 典型病例
第十章 骨與關(guān)節(jié)罕見病
**節(jié) 先天性脊柱側(cè)凸
……
中英文名詞對照索引
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罕見病學(xué)(研究生)/張抒揚,趙玉沛 作者簡介

　　張抒揚，心內(nèi)科教授，博士研究生導(dǎo)師，享受國務(wù)院政府特殊津貼，F(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長，兼中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長。世界醫(yī)學(xué)會理事，中華醫(yī)學(xué)會常務(wù)理事，中華醫(yī)學(xué)會臨床藥學(xué)分會副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會常務(wù)委員兼秘書長，中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會會長，中國醫(yī)師協(xié)會心血管內(nèi)科醫(yī)師分會候任會長！　《嗄陙碇铝τ趦(nèi)科及心血管系統(tǒng)常見病、疑難危重癥以及罕見病的診斷與治療，作為主要研究者承擔(dān)和參與了國家多項課題研究，為國家“十三五”重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點專項罕見病臨床隊列研究的首席專家，建立了中國罕見病的臨床信息庫和生物樣本庫，參與創(chuàng)建了中國罕見病聯(lián)盟，是國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會主任委員。作為跨學(xué)科的臨床醫(yī)學(xué)、臨床藥理和慢性病管理專家，組織領(lǐng)導(dǎo)并參與了50余項國際和國內(nèi)藥物臨床試驗。目前已經(jīng)發(fā)表學(xué)術(shù)論文150多篇，主編／譯專著12部。為國家衛(wèi)生和計劃生育委員會突出貢獻(xiàn)中青年專家。獲“國之名醫(yī)·優(yōu)秀風(fēng)范”榮譽(yù)稱號，榮獲全國抗擊新冠肺炎疫情先進(jìn)個人稱號。　　　　趙玉沛，中國科學(xué)院院士，外科學(xué)教授，博士研究生導(dǎo)師，享受國務(wù)院政府特殊津貼，F(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院院長，中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會副主席，中華醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長、外科學(xué)分會主任委員、全國胰腺外科學(xué)組組長，中國香港外科醫(yī)學(xué)院榮譽(yù)院士！吨腥A外科雜志》總編輯、美國《外科學(xué)年鑒》（Annals of Surgery）（中文版）主編等；國際外科學(xué)院、美洲外科學(xué)院及英格蘭皇家外科學(xué)院榮譽(yù)院士；國際肝膽胰協(xié)會副主席，第16屆亞洲外科年會主席。　　多年來一直工作在臨床和醫(yī)學(xué)教育第一線，在肝膽、胃腸、甲狀腺等普外領(lǐng)域進(jìn)行了系統(tǒng)性研究，特別是對胰腺外科有著深厚造詣。獲得國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎兩項、中華醫(yī)學(xué)科技獎一等獎、北京市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎一等獎、教育部科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎、何梁何利基金科學(xué)與技術(shù)進(jìn)步獎等；其主編的《胰腺病學(xué)》被評為“三個一百”原創(chuàng)圖書出版工程。榮獲首屆周光召基金會臨床醫(yī)師獎、衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專家、中國醫(yī)師獎、北京市醫(yī)德標(biāo)兵、北京市師德先進(jìn)個人、全國五一勞動獎?wù)碌榷囗棙s譽(yù)稱號！　　　↑S尚志，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院1970年本科、1981年碩士研究生畢業(yè)：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究員、博士研究生導(dǎo)師，1997年獲國家人事部有突出貢獻(xiàn)中青年專家稱號。曾任中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員（二屆）；現(xiàn)任世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制合作中心主任、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員會主任、北京罕見病診療與保障學(xué)會常務(wù)理事、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會專家指導(dǎo)委員會委員成員！　1986年應(yīng)用分子克隆技術(shù)分離并鑒定中國人的p地中海貧血等位基因；確定了中國人β地中海貧血基因突變譜。承擔(dān)各項科研基金30多項，致力于遺傳性基因分析和基因診斷方法的研究；指導(dǎo)公安系統(tǒng)建立DNA指紋分析技術(shù)。自1990年起提供單基因病臨床和產(chǎn)前診斷服務(wù)；發(fā)表論文315余篇，譯著、專著20多部，獲得國家和省部級成果獎11項。近年，致力于推動罕見病和孤兒產(chǎn)品的政策、培訓(xùn)遺傳咨詢從業(yè)人員和倡導(dǎo)基因檢測聯(lián)盟，以推動遺傳服務(wù)全流程的規(guī)范化建設(shè)！　　　〈摞愑ⅲ淌，博士研究生導(dǎo)師，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)系主任。中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會前任主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會副會長，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）協(xié)作組組長。《中華神經(jīng)科雜志》名譽(yù)總編，《中華醫(yī)學(xué)雜志》（英文版）等6個雜志副主編。世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟ALS研究組委員（WFN Research Group for ALS/MND）！　≈饕芯糠较驗檫\動神經(jīng)元病臨床、電生理和發(fā)病機(jī)制；神經(jīng)電生理等在神經(jīng)肌肉病、多系統(tǒng)萎縮和多發(fā)性硬化等的臨床應(yīng)用。發(fā)表學(xué)術(shù)論文400余篇，著書20余本。獲第九屆“吳階平一保羅·楊森藥學(xué)研究獎”神經(jīng)病學(xué)專業(yè)一等獎；中華醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)獎二等獎和三等獎等。榮獲衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專家，北京市教育工會“教育先鋒”，“北京市有突出貢獻(xiàn)的科學(xué)、技術(shù)、管理人才”，北京市高等學(xué)校教學(xué)名師獎等榮譽(yù)。

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