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醫(yī)學遺傳學基礎

醫(yī)學遺傳學基礎

出版社：科學出版社出版時間：2021-11-01
開本： 其他 頁數(shù)： 136
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醫(yī)學遺傳學基礎 版權信息

  • ISBN：9787030704573
  • 條形碼：9787030704573 ; 978-7-03-070457-3
  • 裝幀：一般膠版紙
  • 冊數(shù)：暫無
  • 重量：暫無
  • 所屬分類：>

醫(yī)學遺傳學基礎 內(nèi)容簡介

本教材遵循"必需"、"夠用"、"實用"的原則，并結合具體的內(nèi)容設計"引言"、"鏈接"、"護考鏈接"、"案例"和"考點"，并制作配套的課件。其主要內(nèi)容包括緒論、遺傳的細胞基礎、遺傳的分子基礎、遺傳的基本規(guī)律、遺傳病及人類性狀的遺傳方式、遺傳病的診斷與防治、遺傳與優(yōu)生、遺傳與環(huán)境、遺傳與腫瘤及醫(yī)學遺傳學基礎實驗。

醫(yī)學遺傳學基礎 目錄

目錄
第1章 緒論 1
第2章 遺傳的細胞學基礎 6
第1節(jié) 人類細胞的結構 6
第2節(jié) 人類染色體 9
第3節(jié) 有絲分裂 13
第4節(jié) 減數(shù)分裂 16
第3章 遺傳的分子學基礎 22
第1節(jié) 遺傳物質(zhì)的結構 22
第2節(jié) 基因與基因組 26
第3節(jié) 基因突變 32
第4章 遺傳的基本定律 39
第1節(jié) 遺傳學常用術語與符號 39
第2節(jié) 分離定律 40
第3節(jié) 自由組合定律 42
第4節(jié) 連鎖與互換定律 44
第5章 遺傳病及人類性狀的遺傳方式 49
第1節(jié) 單基因遺傳與單基因遺 傳病 49
第2節(jié) 多基因遺傳與多基因遺 傳病 58
第3節(jié) 染色體畸變與染色體病 61
第4節(jié) 遺傳性代謝缺陷與分子病 74
第6章 遺傳病的診斷與防治 80
第1節(jié) 遺傳病的診斷 80
第2節(jié) 遺傳病的預防 86
第3節(jié) 遺傳病的治療 87
第7章 遺傳與優(yōu)生 90
第1節(jié) 優(yōu)生學 90
第2節(jié) 遺傳咨詢 95
第8章 遺傳與腫瘤 98
第1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素 98
第2節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機制 99
第3節(jié) 腫瘤的染色體異常 102
第9章 遺傳與環(huán)境 104
第1節(jié) 遺傳因素和環(huán)境因素對疾病的影響 104
第2節(jié) 環(huán)境因素對遺傳物質(zhì)的損傷 108
醫(yī)學遺傳學基礎實驗 111
實驗一 顯微鏡的結構與使用 111
實驗二 有絲分裂 113
實驗三 減數(shù)分裂 115
實驗四 人類X染色質(zhì)的觀察 117
實驗五 人類非顯帶染色體核型 分析 118
實驗六 人類正常性狀的調(diào)查 121
實驗七 人類遺傳病與系譜分析 123
實驗八 人類皮膚紋理分析 125
參考文獻 127
自測題（選擇題）參考答案 128
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醫(yī)學遺傳學基礎 節(jié)選

|第1章| 緒 論 　　醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的科學，是應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學相關問題的一門綜合性學科。醫(yī)學遺傳學研究的對象是人類，研究的內(nèi)容是人類疾病與遺傳的關系，研究的目的在于控制遺傳性疾病在家族中的傳遞，減少遺傳性疾病對人類的危害，促進人類健康。 　　一、醫(yī)學遺傳學概述 　。ㄒ唬┽t(yī)學遺傳學的概念 　　醫(yī)學遺傳學（medical genetics）是運用遺傳學的理論與方法研究遺傳因素在人類疾病發(fā)生、發(fā)展和轉歸過程中的作用機制及規(guī)律的科學，是遺傳學與醫(yī)學相結合的科學。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是研究遺傳性疾病的發(fā)生機制、遺傳規(guī)律、流行病學、診斷、治療、預后和預防等問題，為控制遺傳性疾病的發(fā)生及其在群體中的流行提供理論依據(jù)，并提供遺傳性疾病診斷、治療和預防的方法及措施，從而改善人類健康，提高人口素質(zhì)。 　。ǘ┽t(yī)學遺傳學研究范圍和研究方法 　　醫(yī)學遺傳學是以人類遺傳學為基礎，以遺傳學理論為指導，借助現(xiàn)代生物學研究方法的一門綜合性學科，研究范圍在不斷擴大。其研究的主要分支學科包括細胞遺傳學、分子遺傳學、生化遺傳學、群體遺傳學、免疫遺傳學、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、行為遺傳學、發(fā)育遺傳學、輻射遺傳學、毒理遺傳學、臨床遺傳學、遺傳流行病學和表觀遺傳學等。 　　在許多疾病的發(fā)病中，遺傳因素起到了不同的作用。醫(yī)學遺傳學通過群體篩查法、系譜分析法、雙生子法、種族差異比較、疾病組分分析、伴隨性狀研究、動物模型和染色體分析等方法揭示疾病的遺傳因素。 　　（三）醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用 　　醫(yī)學遺傳學是一門醫(yī)學和遺傳學緊密結合的學科，它的研究內(nèi)容和方法涉及很多學科的知識和方法。21世紀以來，伴隨基因組學與功能基因組學的發(fā)展，人們對遺傳性疾病的認識不斷深化，精準醫(yī)學與個體治療在臨床上成為現(xiàn)實。醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中發(fā)揮了重要的作用。 　　1. 在臨床遺傳性疾病研究中的作用 目前，遺傳性疾病已成為影響人口素質(zhì)的重要病種。在線“人類孟德爾遺傳”（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）數(shù)據(jù)庫收錄的人類單基因遺傳性疾病的條目有2萬多種，其中有臨床意義的單基因遺傳性疾病有6000多種；嚴重危害人類健康的多基因遺傳性疾病有100多種。人群中有4%～8%的人患單基因遺傳性疾病，約1%的人患染色體病，15%～20%的人受多基因遺傳性疾病所累。約50%的孕婦流產(chǎn)由染色體異常引起；1歲以內(nèi)死亡的嬰兒中，先天畸形居死因首位；兒童智力發(fā)育不全者約占3%，其中約80%由遺傳因素所致。因此，在臨床醫(yī)學研究工作中，遺傳性疾病的研究和防治任務十分艱巨。 　　2. 在優(yōu)生工作中的作用 應用醫(yī)學遺傳學的理論知識和技術來指導人類的生育，可以減少遺傳性疾病對人類的危害，提高人口素質(zhì)，達到優(yōu)生的目的。 　　3. 在衛(wèi)生保健工作中的作用 衛(wèi)生保健工作是從人體健康的概念出發(fā)，對個體和群體采取預防與保健相結合的綜合措施，提高環(huán)境質(zhì)量和生活質(zhì)量，控制影響人體健康的各種因素，以達到保護健康、促進健康、預防疾病、延長壽命的目的。要做好衛(wèi)生保健方面的工作，必須掌握一定的醫(yī)學遺傳學基礎理論知識。 　。ㄋ模┽t(yī)學遺傳學發(fā)展簡史 　　1. 發(fā)展初期 18世紀中葉，法國人M.de Maupertuis研究了多指（趾）和皮膚缺乏色素者的家系，發(fā)現(xiàn)這兩種疾病的遺傳方式不同。1814年，J. Adams發(fā)表《論臨床所見疾病的遺傳可能性》，該文對先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病之間的差異，以及遺傳性疾病的發(fā)病年齡、環(huán)境因素、近親結婚等問題進行了闡述和分析。 　　2. 遺傳學的誕生 遺傳學奠基人奧地利學者孟德爾（G.Mendel）于1856年開始進行豌豆、玉米等植物雜交實驗，其中以豌豆雜交實驗的研究尤為深入，*終于1865年發(fā)表了《植物雜交試驗》，提出了分離定律和自由組合定律。1909年丹麥生物學家約翰遜（W.L.Johannsen）提出了“基因”（gene）的概念，取代了孟德爾假設的遺傳因子，并提出了基因型和表現(xiàn)型的概念。同年，瑞典學者H.Nilsson-Ehle對數(shù)量性狀的遺傳提出了多因子假說，用多基因的累加效應和環(huán)境因素的共同作用闡明數(shù)量性狀的傳遞規(guī)律。美國學者摩爾根（T.H.Morgan）通過果蠅雜交實驗發(fā)現(xiàn)了性連鎖遺傳現(xiàn)象，并揭示了遺傳學上的第三個遺傳學定律——連鎖與互換定律。遺傳學三大定律的確定為醫(yī)學遺傳學的發(fā)展奠定了堅實的基礎。 　　3. 醫(yī)學遺傳學的迅猛發(fā)展 醫(yī)學遺傳學是在遺傳學理論的推動下，運用人類細胞遺傳學和生化遺傳學的知識逐步建立和完善的遺傳學分支學科。 　　1923年，T.S.Painter用組織連續(xù)切片法進行研究，確定了人類體細胞的染色體數(shù)目是48條。1952年華裔學者徐道覺建立了細胞低滲制片技術，人類對染色體的研究取得了重大進步。1956年華裔學者蔣有興發(fā)現(xiàn)利用秋水仙堿能抑制紡錘絲和紡錘體的形成，促進對細胞內(nèi)染色體的觀察。同時，蔣有興和A.Levan利用人胚胎肺組織培養(yǎng)，確定了正常人類體細胞染色體數(shù)是46條而非48條。1959年，J.Lejeune首次發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患者是由于體細胞中多了一條21號染色體。1960年，P.C.Nowell在慢性粒細胞白血病患者的細胞中首次發(fā)現(xiàn)異常染色體，將其稱為費城染色體（Ph染色體）。1968年，瑞典學者T.Caspersson用熒光染料染色，發(fā)現(xiàn)染色體可顯示出不同的帶型，即Q顯帶，后來相繼發(fā)現(xiàn)了G顯帶、C顯帶和R顯帶等。 　　1899年，英國學者A.E.Garrod發(fā)表了有關尿黑酸尿癥的論文，深入研究了尿黑酸尿癥、白化病等，并提出了代謝缺陷的概念。1909年，他首次提出“某些終身不愈疾病的病因，在于支配某一代謝步驟的酶活力的降低或喪失”。1941年，G.W.Beadle和E.L.Tatum發(fā)表了關于紅色鏈孢霉菌生化遺傳的經(jīng)典論文，提出了一個基因一種酶的假說，為生化遺傳學奠定了基礎。1949年，美國學者L.Pauling在鐮狀細胞貧血患者的紅細胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白分子，稱為血紅蛋白S（HbS），由此提出了分子病的概念。 　　1944年，O.Avery用肺炎雙球菌轉化實驗首次證明遺傳物質(zhì)是DNA。1953年，沃森（J.Watson）和克里克（F.Crick）發(fā)現(xiàn)DNA的雙螺旋結構，提出了DNA半保留復制假說，遺傳學的研究進入了分子水平階段，分子遺傳學由此誕生。20世紀60～70年代限制性內(nèi)切酶的發(fā)現(xiàn)、DNA重組技術的出現(xiàn)，20世紀80年代聚合酶鏈反應（PCR）等技術的建立使人類對遺傳性疾病的病因、發(fā)病機制、腫瘤遺傳、基因診斷、基因定位和基因治療等的認識和研究進入一個嶄新的階段。20世紀90年代，人類基因組研究取得重大突破，推動醫(yī)學遺傳學進一步深入發(fā)展。 　　2006年，Karl Deisseroth等首次提出了光遺傳學的概念，光遺傳學是指將光控制技術和遺傳學技術相結合，用以進行細胞生物學研究的新技術，即將光敏感的離子通道蛋白質(zhì)表達于可興奮的靶細胞或靶器官上，利用相應波長的光照激活光敏感通道以實現(xiàn)細胞、組織、器官及動物生理功能的精細調(diào)控。光遺傳學已應用于多種疾病的治療研究，如抑郁癥、帕金森病等。 　　二、遺傳性疾病概述 　　遺傳性疾病簡稱遺傳病，是由于生殖細胞中的遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。遺傳病可能是生下來就具有的疾病，也可能是到達一定的年齡階段才發(fā)病，遺傳病可能是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遺傳病。 　。ㄒ唬┻z傳病的特點 　　遺傳物質(zhì)的變化既可發(fā)生在生殖細胞，也可發(fā)生在體細胞。遺傳病有以下三個基本特點。 　　1. 遺傳性 遺傳物質(zhì)改變通過復制由母細胞傳遞給子細胞，改變的遺傳物質(zhì)既可在細胞間傳遞，也可由親代傳遞給子代。在家系中？捎^察到遺傳病從上一代傳給下一代，但并非所有遺傳病都能在家系中觀察到。 　　2. 家族性 遺傳病多表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，在一個家系中有多個成員患病。 　　3. 先天性 是指患者發(fā)病的基礎一般是出生時就已經(jīng)具有，也有一些遺傳病患者一出生就表現(xiàn)出相應的癥狀和體征。 　。ǘ┻z傳病的分類 　　現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學將人類遺傳病分為以下五類。 　　1. 單基因遺傳病 是指染色體上某一對等位基因發(fā)生突變而導致的疾病，簡稱單基因病。大多數(shù)單基因遺傳病呈明顯的孟德爾式遺傳。依據(jù)致病基因所在的染色體和遺傳性質(zhì)（顯性或隱性），單基因遺傳病可分為X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病、常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病。 　　2. 多基因遺傳病 是指多對基因與環(huán)境因素共同作用所導致的疾病，簡稱多基因病。多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象，但不像單基因遺傳病那樣具有明顯的家系傳遞規(guī)律。 　　3. 染色體病 是指染色體數(shù)目或結構異常而導致的疾病。染色體畸變涉及眾多的基因，臨床上患者表現(xiàn)為復雜的臨床癥狀。目前已經(jīng)明確的染色體病有100多種。 　　4. 線粒體遺傳病 是指線粒體基因突變導致的疾病。線粒體是細胞質(zhì)中的一種細胞器，在線粒體中含有DNA。線粒體DNA是獨立于細胞核外的遺傳物質(zhì)，稱為線粒體基因組。 　　5. 體細胞遺傳病 是指體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。體細胞遺傳病一般不向后代傳遞，腫瘤和一些先天畸形即屬于體細胞遺傳病。 　。ㄈ┻z傳因素與環(huán)境因素在疾病中的作用 　　遺傳病大多是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果，在不同的疾病表現(xiàn)上有所差異。根據(jù)遺傳因素對發(fā)病作用的不同，遺傳病可分為三類。**類主要由遺傳因素決定，但該類遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素并非毫無關系，主要包括單基因遺傳病和染色體。坏诙愔饕蛇z傳因素決定，而環(huán)境因素是主要誘因；第三類遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都起作用。 　　（四）遺傳病對人類的危害 　　1. 嚴重威脅人類健康 全球遺傳病發(fā)病率逐年攀升。在線“人類孟德爾遺傳”數(shù)據(jù)庫2019年10月收錄的人類單基因遺傳病、遺傳性狀及相應基因總條目數(shù)為25 046個，其中常染色體遺傳條目23 261個，X連鎖遺傳條目1 294個，Y連鎖遺傳條目61個，線粒體遺傳條目70個。 　　2. 出生缺陷 2018年《關于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》指出，目前已知的出生缺陷超過8000種，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。 　　3. 自然流產(chǎn) 目前，我國自然流產(chǎn)率占全部妊娠總數(shù)的10%～15%，其中約50%是由各種染色體畸變引起的，以每年出生人口1750萬估算，每年僅因染色體畸變引起的自然流產(chǎn)就可達到90萬～150萬例。 　　4. 智力低下 我國人群中有約1%的人存在某種染色體異常，其中唐氏綜合征的發(fā)病率*高，每年新增2.3萬～2.5萬例，其生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元。 　　5. 隱性有害基因對人類健康構成潛在性威脅 在正常人群，平均每人攜帶5～6個隱性有害基因，雖然未患遺傳病，但很可能是某種致病基因的攜帶者，可將致病基因傳遞給后代，成為后代人群中遺傳病發(fā)病的潛在威脅。環(huán)境中的各種致突變、致癌、致畸因素增加了遺傳病的發(fā)生概率，嚴重危害人類健康。 　　一、名詞解釋 　　醫(yī)學遺傳學 　　二、簡答題 　　1. 遺傳病對人類的主要危害有哪些？ 　　2. 遺傳病的主要特點有哪些？ 　。ㄚw 斌） 　　|第2章| 遺傳的細胞學基礎 　　1996年7月5日，在英國蘇格蘭愛丁堡盧斯林研究所的試驗基地誕生了世界上**只不是由母體自然孕育，而是由生物技術創(chuàng)造出來的克隆羊——多莉。多莉胚胎的卵細胞是由白面母綿羊乳腺細胞的細胞核與黑面母綿羊的去核卵細胞重組而成。多莉的問世，進一步表明生物體遺傳、變異的基本規(guī)律及其機制與細胞的結構、功能、分裂增殖密切相關。 　　第1節(jié)

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