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臨床罕見病診療與康復(fù)

出版社：科學(xué)出版社出版時間：2022-03-01
開本： 16開 頁數(shù)： 170
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臨床罕見病診療與康復(fù) 版權(quán)信息

臨床罕見病診療與康復(fù) 內(nèi)容簡介

本書是“中西醫(yī)結(jié)合診療與康復(fù)系列叢書”之一，旨在對罕見病的中西醫(yī)結(jié)合診治和康復(fù)提供科學(xué)的診斷、治療和康復(fù)方法。本書的編者是來自不同專業(yè)的知名專家和具有專長的中青年學(xué)者，對罕見病的總體現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢作了論述，并總結(jié)了各專業(yè)具有代表性的罕見病的中文名、英文名、定義、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷、西醫(yī)治療、中醫(yī)辨證論治及養(yǎng)生康復(fù)方法。充分發(fā)揮中醫(yī)與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對罕見病治療的優(yōu)勢，將中西醫(yī)結(jié)合起來，對臨床罕見病患者的體質(zhì)及中西醫(yī)診治方法做了重點研究。 本書適于從事中西醫(yī)臨床、預(yù)防醫(yī)學(xué)專業(yè)的醫(yī)生、研究生及罕見病研究人員參考閱讀。

臨床罕見病診療與康復(fù) 目錄

目錄
**章 概述 1
**節(jié) 罕見病的概念和范疇 1
第二節(jié) 罕見病的現(xiàn)狀及趨勢 2
第三節(jié) 罕見病中西醫(yī)結(jié)合康復(fù)醫(yī)學(xué)概述 6
第二章 內(nèi)分泌與代謝系統(tǒng)罕見病 10
**節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥 10
第二節(jié) 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 14
第三節(jié) 成骨不全 22
第四節(jié) 楓糖尿癥 28
第五節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥 36
第六節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 41
第七節(jié) 先天性腎上腺發(fā)育不良 49
第三章 心血管系統(tǒng)罕見病 55
**節(jié) 家族性高膽固醇血癥 55
第二節(jié) 致心律失常性右心室心肌病 63
第四章 血液系統(tǒng)罕見病 74 **節(jié) 血友病A 74
第二節(jié) Castleman 病 82
第五章 血管外科系統(tǒng)罕見病 89
**節(jié) 馬方綜合征 89
第二節(jié) 特發(fā)性肺動脈高壓 95
第六章 罕見病相關(guān)危急重癥診治 103
**節(jié) ICU 中的罕見病——惡性高熱 103
第二節(jié) ICU 中的罕見病——線粒體病 109
第三節(jié) 罕見病引起的急性心力衰竭 115
第四節(jié) 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥導(dǎo)致的急性肝衰竭 127
第五節(jié) 罕見病引起的意識障礙 135
第六節(jié) 罕見病引起的急性呼吸衰竭 145
第七章 兒科系統(tǒng)罕見病 157
**節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?157
第二節(jié) 苯丙酮尿癥 163
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臨床罕見病診療與康復(fù) 節(jié)選

**章 概述 **節(jié) 罕見病的概念和范疇 罕見。╮are disease，RD）是指在一般人群中很少或極少發(fā)生的疾病，通常是慢性的、退行性的、危及生命的和嚴(yán)重影響人們的身體、感覺、精神或智力能力的疾病。罕見病的特殊性，*重要的是危害比較大。大約80% 的罕見病都是由遺傳因素導(dǎo)致的，50% 的罕見病在兒童期就會發(fā)病，30% 的罕見病患者在五歲前就已經(jīng)病故。有些患者即使有幸存活，可能也會有慢性的終身性的影響。罕見病和少見病是相對于常見病與多發(fā)病而言的，常見病、多發(fā)病常因發(fā)病率或患病率高而成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究的重點和投入的熱點，而罕見病往往成為關(guān)注和投入較少的薄弱環(huán)節(jié)，社會為這類疾病提供的衛(wèi)生服務(wù)常常不足。由于沒有專門的護(hù)理和地區(qū)醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)或由于醫(yī)療專家和患者相對分散，這類患者的衛(wèi)生服務(wù)需求常常得不到滿足。 為了保障罕見病患者享有與其他疾病患者同樣的醫(yī)療待遇，改變制藥企業(yè)不積極研發(fā)罕見病用藥的現(xiàn)狀，歐盟、美國、日本、澳大利亞、新加坡、巴西等30 多個國家和地區(qū)制定了各自的罕見病專項法律、法規(guī)，以立法的確定性方式，明確罕見病的定義與界定標(biāo)準(zhǔn)。在已經(jīng)制定罕見病政策的國家中，門檻各不相同。美國將“罕見”定義為受影響人口少于20 萬人；歐盟設(shè)定的門檻是每10 000 名公民中少于5 人；對于日本和韓國，罕見病為患病率低于0.4‰ 的疾；而澳大利亞和我國臺灣地區(qū)則將罕見病的患病率界定為低于0.1‰ ；我國香港地區(qū)的罕見病界定策略是將特定病種定義為罕見病。明確定義罕見病需要綜合考慮所在國家的患病人口、診療水平、醫(yī)療保障以及社會福利等因素。我國曾在2010 年由中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會給出過一個患病閾值（建議將患病率小于1/500 000 或新生兒發(fā)病率小于1/10 000 的疾病定義為罕見。t(yī)療從業(yè)人員普遍認(rèn)為此標(biāo)準(zhǔn)設(shè)定的值過低且缺乏各類數(shù)據(jù)支持。按此比例推算，我國罕見病總患者數(shù)為1680 萬，估計現(xiàn)有1000 萬～2000 萬病例。目前65% 的醫(yī)生對罕見病知識掌握有限，很多罕見病缺乏有診斷價值的實驗室檢測指標(biāo)。鑒于目前我國罕見病的患者人數(shù)、地域分布、醫(yī)療花費、診療路徑等方面存在太多的未知，現(xiàn)階段設(shè)置統(tǒng)一的患病率標(biāo)準(zhǔn)來確定罕見病范圍尚不現(xiàn)實。 （張眾） 第二節(jié) 罕見病的現(xiàn)狀及趨勢 一、問題和挑戰(zhàn) 目前全球罕見病診療保障領(lǐng)域面臨著同樣的挑戰(zhàn)，比如診斷困難、認(rèn)知不足、治療方法缺乏、孤兒藥研發(fā)與轉(zhuǎn)化困難，以及患者權(quán)益保障與支持不足等諸多難題。罕見病確診困難、誤診率高，大多數(shù)患者輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)極大。從全球來看，罕見病從發(fā)病到明確診斷大約需要4.8 年，患者平均至少經(jīng)歷5 名醫(yī)生才能確診。中國與世界各國在罕見病診療上面臨著同樣的困難，即臨床醫(yī)生缺乏對罕見病的系統(tǒng)培訓(xùn)，導(dǎo)致其認(rèn)識不夠，缺乏足夠的經(jīng)驗將罕見病患者從大量患者中準(zhǔn)確識別出來。 2016 年2 月，上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會制定發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄（2016 年版）》，共收錄56 種罕見病。同年9 月，國內(nèi)罕見病公益組織——罕見病非營利組織中國罕見病發(fā)展中心發(fā)布了民間版《中國罕見病參考名錄》。該名錄綜合考慮《上海市主要罕見病名錄（2016 年版）》、《臺灣地區(qū)罕見病名錄》、大陸地區(qū)罕見病患者組織關(guān)注病種及基因檢測機(jī)構(gòu)臨床檢出情況、國內(nèi)外已有藥物治療的罕見病種以及全球罕見病發(fā)病率，共收錄了147 種疾病。2018 年5 月11 日，國家衛(wèi)生健康委員會、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局，這五個國家部委結(jié)合世界衛(wèi)生組織罕見病的定義，綜合我國的國情，聯(lián)合發(fā)布了《**批罕見病目錄》，納入了121 種疾病。我國目錄病種的遴選原則是優(yōu)先納入符合以下四個條件的疾。孩賴鴥(nèi)外有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；②對患者和家庭危害較大；③有明確診斷方法；④有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)或尚無有效治療或干預(yù)手段，但已納入國家科研專項。罕見病目錄更新時間原則上不短于2 年，并根據(jù)患者注冊登記數(shù)量、診療情況、費用負(fù)擔(dān)情況調(diào)整。這個罕見病目錄的出臺，對實際工作有極大的指導(dǎo)意義，對具體工作有制度法規(guī)效益。我國從國家的層面對罕見病的關(guān)注，使我國2000 萬罕見病患者以及家庭看到了希望。另外，在發(fā)布的通知中還明確提出，罕見病目錄今后會繼續(xù)調(diào)整和擴(kuò)充。 罕見病目錄出臺之后，一系列與罕見病醫(yī)療保障相關(guān)的政策和措施相繼出臺。2018 年10 月，中國罕見病聯(lián)盟成立。聯(lián)盟由超過50 家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)、科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)等共同組成，其主要宗旨是推動醫(yī)學(xué)在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進(jìn)罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新。2019 年2 月，國家衛(wèi)生健康委員會又發(fā)文宣告建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，首批醫(yī)院包括全國各省、自治區(qū)、直轄市的324 家醫(yī)院。在中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院等單位的大力推動下，一系列具有重大臨床意義的醫(yī)學(xué)指南相繼出版，包括2018 年的《中國**批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南（2019 年版）》。由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭的中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（national rare diseases registry system of China，NRDRS）和全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)相繼成立，在推動醫(yī)學(xué)界對罕見病認(rèn)知和科研投入方面發(fā)揮越來越重要的作用。 與此同時，罕見病藥物的上市也有了明確的綠色通道。2019 年末，新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》中明確規(guī)定，國家鼓勵研究和創(chuàng)制新藥，對臨床急需的罕見病新藥、兒童用藥開設(shè)綠色通道，優(yōu)先審評審批；對于治療嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段的疾病的新藥，在臨床試驗已有數(shù)據(jù)顯示療效并且能夠預(yù)測臨床價值的條件下可以附條件審批，以提高臨床急需藥品的可及性。這個制度縮短了臨床新藥的研制時間，使那些急需治療的患者能**時間用上新藥。對于罕見病患者而言，這無疑是極為有利的政策。實際上，自2018 年以來，已經(jīng)有38 種急需的罕見病用藥因符合國家藥品監(jiān)督管理局快速簡化審批的條件而被批準(zhǔn)上市。整體來看，有61 種可以治療我國《**批罕見病目錄》內(nèi)疾病的藥物已經(jīng)在國內(nèi)上市。其中，有36 種藥品已納入國家醫(yī)保目錄。 因此，在短短幾年的時間里，我國在罕見病診療保障和藥物研發(fā)等一系列的工作上取得了令人矚目的快速發(fā)展。然而，問題也依然存在。 首先，公眾和科學(xué)界對罕見病的了解依舊很少。許多醫(yī)療專業(yè)人員沒有機(jī)會接受培訓(xùn)或熟悉罕見病，因此無法及時提供正確的診斷，進(jìn)而影響患者確診，導(dǎo)致他們接受無效的診療甚至由于誤診而受到有害的治療。因為我國優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的分布不均衡，高水平的診療資源集中在北京、上海、廣州等大城市，許多患者不得不跋山涉水不遠(yuǎn)千里去這些大城市看病和隨診，這明顯加重了患者在尋醫(yī)問藥方面的經(jīng)濟(jì)和身體負(fù)擔(dān)。除了在診斷和治療方面存在明顯的問題之外，罕見病患者的康復(fù)、護(hù)理甚至于輔助用具的缺乏都對其生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重的影響。 其次，受罕見病影響的人群在日常生活中所遇到的許多困難和障礙實際上超出了醫(yī)學(xué)的范圍。罕見病患者及其家屬所遭受的社會污名及歧視是殘酷而真實的。許多罕見病患者會因其疾病而導(dǎo)致殘疾，但并不是所有的殘疾或損傷都可見，有形和無形的限制給罕見病患者帶來巨大的社會障礙。由于他們的“身體條件”的特殊性，一些學(xué)齡期的罕見病患者無法接受正常的教育，而成年罕見病患者找到一份體面的工作而自食其力的機(jī)會也比常人要少很多。沒有適當(dāng)?shù)慕逃途蜆I(yè)，患者及其家庭所承受的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是巨大的。罕見病患者的心理負(fù)擔(dān)同樣很大，離婚或遺棄時有發(fā)生。在某些情況下，患者的父母和家庭過分保護(hù)患者或害怕來自外界的歧視性評價，因此，他們不允許患者單獨外出或完全不允許外出，從而使得患者喪失了與社會接觸的機(jī)會。另外，由于80% 的罕見病有遺傳性，這使得患者很難找到一個愿意接受他們病情的伴侶，并承擔(dān)有類似問題的孩子的風(fēng)險。同時，也有一些父母對將遺傳缺陷傳遞給子女感到內(nèi)疚，因而將大部分精力投入到照料和治療患兒上面，從而對家庭的其他生活側(cè)面有所忽略，并因此加重了全家人在經(jīng)濟(jì)和精神上的雙重負(fù)擔(dān)。 再者，在我國現(xiàn)有的罕見病相關(guān)救助和保障模式中，以青島、上海和浙江*有代表性。青島是以政府資助為主的多方共付模式，上海是基于慈善救助的模式，浙江所采取的是財政聯(lián)合醫(yī)療保險和醫(yī)藥公司談判議價的模式。自2010 年起，我國實際上已經(jīng)有多個省、自治區(qū)、直轄市在不斷探索如何為當(dāng)?shù)鼐用裉峁┖吞岣吆币姴♂t(yī)療保障。然而，我們國家幅員遼闊，人口眾多，區(qū)域間社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平存在差異，因此對于建立一個全國系統(tǒng)的罕見病保障體系，依然面臨諸多困難。 綜上所述，我們國家在罕見病及其相關(guān)醫(yī)療和藥物政策上的重視程度在日益加深，并且發(fā)展迅速。然而，罕見病患者及其家庭所面臨的問題不僅僅是一個醫(yī)學(xué)的問題。在處理這一問題時，無論是醫(yī)學(xué)工作者還是政策制定者，都不能只從醫(yī)學(xué)和藥物的角度去看待和思考罕見病相關(guān)的問題。同樣重要的是，要從社會、心理和經(jīng)濟(jì)等多個維度去分析和理解罕見病。然而，實際上，我們?nèi)狈︶槍@些維度的系統(tǒng)而全面的實證研究，尤其是在社會學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)方面的實證研究，因此在政策的聚焦和具體措施制定上存在著困難和變數(shù)[1]。 二、發(fā)展和趨勢 由于95%的罕見病尚沒有有效的治療措施，加速相關(guān)研究以支持新療法、新藥物的研發(fā)是應(yīng)對治療缺口的重要途徑。然而與常見病相比，罕見病研究有其固有特點，即病理生理學(xué)的強(qiáng)異質(zhì)性。臨床試驗患者數(shù)量少，治療效果存在個體差異性，缺乏有效的生物標(biāo)志物，治療時間和結(jié)束點具有不確定性，單病種既往病例信息匱乏等，成為醫(yī)務(wù)工作者、醫(yī)藥企業(yè)和科研人員開展罕見病機(jī)制及治療方案研究的實際障礙。保障罕見病科研基金項目的投入是實現(xiàn)罕見病有效治療和用藥可獲得性的前提。2016 年國家布局并支持重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項，設(shè)立了“罕見病臨床隊列研究”、“中國人群重要罕見病的精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究”和“中國重大疾病與罕見病臨床與生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫”項目，同時建立信息資源平臺、生物樣本庫，以及基因、蛋白質(zhì)、代謝組學(xué)和分子影像診斷平臺，形成了罕見病全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟。目前，我國逐漸形成了政府主導(dǎo)、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機(jī)構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女兒童專科醫(yī)院基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、相關(guān)科研院所等在內(nèi)的出生缺陷綜合防治體系。國家罕見病注冊登記數(shù)據(jù)和不斷積累的罕見病遺傳背景的科研進(jìn)展將為構(gòu)筑罕見病的出生缺陷三級預(yù)防措施和檢測體系提供重要依據(jù)。 2017 年北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建設(shè)的NRDRS 系統(tǒng)正式上線運行。截至2020 年9 月，NRDRS 本著“規(guī)范、開放、長期、發(fā)展”的原則，共開展國內(nèi)多中心登記注冊罕見病165 種，57 476 份病例。NRDRS 是我國首個國家統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的罕見病臨床研究的數(shù)據(jù)平臺，共有61 家醫(yī)療機(jī)構(gòu)超過200 個開展罕見病隊列研究的團(tuán)隊在平臺上注冊登記。這也拉開了我國調(diào)研罕見病患病情況和診療水平工作的序幕，并在此基礎(chǔ)上對接了多個病種的全國多中心罕見病臨床研究協(xié)作。注冊登記數(shù)據(jù)將長期支持醫(yī)生對罕見病臨床特點和遺傳背景的認(rèn)知，以實現(xiàn)對罕見病診療路徑的更新、深入了解疾病的臨床表型和自然演變過程，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)，*終惠及廣大罕見病患者。為了薈萃我國罕見病資源優(yōu)勢，形成高效的罕見病分級診療體系，提高我國罕見病診治總體水平，解決我國罕見病研究資源分散、診治能力不均衡和患者缺醫(yī)少藥的局面，2018 年2 月國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局牽頭建設(shè)全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，支持罕見病遠(yuǎn)程會診、雙向轉(zhuǎn)診、分級診療的運行模式。診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)由全國范圍內(nèi)遴選的罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324 家醫(yī)院組成，包括1 家國家*牽頭醫(yī)院、32 家省級牽頭醫(yī)院以及291 家成員醫(yī)院。北京協(xié)和醫(yī)院主要負(fù)責(zé)完善協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的工作機(jī)制，制定相關(guān)工作制度或標(biāo)準(zhǔn)，并在協(xié)作網(wǎng)運行中作為國家*中心承擔(dān)疑難病例的多學(xué)科診療和遠(yuǎn)程醫(yī)療支持。省級中心接收轄區(qū)成員醫(yī)院轉(zhuǎn)

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