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視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜

視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜

出版社：天津科技翻譯出版有限公司出版時間：2022-07-01
開本： 其他 頁數(shù)： 232
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視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜 版權(quán)信息

視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜 本書特色

本書從基因這一角度對視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良進(jìn)行了描述，可為眼科遺傳？漆t(yī)生提供一本簡潔實用的參考書籍。開展基因治療的基礎(chǔ)之一就是對疾病的基因型和表現(xiàn)型均有充分和深入認(rèn)識。本書將會提供這樣的信息。

視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜 內(nèi)容簡介

視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（又稱遺傳性視網(wǎng)膜變性）是一類由基因變異造成其所編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)和功能改變而引起的眼遺傳病。常見的視網(wǎng)膜疾病包括累及視網(wǎng)膜的視網(wǎng)膜色素變性、先天性黑矇、視錐視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良等。書中列舉了84個相對常見發(fā)生變異導(dǎo)致視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的基因。在簡要論述了疾病的臨床特點和機制后，通過眼底、OCT、自發(fā)熒光等影像資料展示了疾病的典型臨床表現(xiàn)。從已知基因著手將這類疾病的基因型和表現(xiàn)型聯(lián)系起來，便于臨床醫(yī)生按基因檢測結(jié)果迅速查詢該基因變異所導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)。

視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜 目錄

第1章ABCA4 第2章AIPL1 第3章ALMS1 第4章ARL6/BBS3 第5章BBS1 第6章BBS2 第7章BBS4 第8章BBS5 第9章BBS7 第10章BBS9 第11章BBS10 第12章BBS12 第13章BEST1 第14章CACNA1F 第15章CEP290 ……
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視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜 作者簡介

美國密西根大學(xué)Kellogg眼科中心、英國Moorfields眼科醫(yī)院醫(yī)生，從事眼遺傳病臨床工作多年。

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