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基因組學(xué)與個性化醫(yī)療 版權(quán)信息
- ISBN：9787568082389
- 條形碼：9787568082389 ; 978-7-5680-8238-9
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
基因組學(xué)與個性化醫(yī)療 本書特色
①權(quán)威性。作者為領(lǐng)域內(nèi)權(quán)威專家，是將大數(shù)據(jù)帶入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)，譯者為清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院副教授，中國科學(xué)院院士楊叔子、陳潤生作序推薦； ②前沿性。基因組學(xué)是一門重要、備受關(guān)注卻被廣泛誤解的新興學(xué)科，將大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)融合面臨各種挑戰(zhàn)，本書可為該領(lǐng)域的后續(xù)研究提供參考與思路； ③普及性。本書從基因組學(xué)*基礎(chǔ)的術(shù)語，如基因組、復(fù)雜疾病、表觀基因組學(xué)等，進(jìn)行科普，面向普通大眾，沒有專業(yè)背景也能輕松閱讀； ④實用性。本書提供了如何獲取和使用基因組學(xué)的相關(guān)技術(shù)和服務(wù)的實用指南，包括孕婦和癌癥患者等特殊人； ⑤可讀性。本書體例新穎，版式寬松，內(nèi)配精美彩圖，采用一問一答的形式，可啟發(fā)讀者思考，也便于讀者快速選擇自己感興趣的主題進(jìn)行閱讀，可讀性強(qiáng)。
基因組學(xué)與個性化醫(yī)療 內(nèi)容簡介
人類基因組計劃宣布完成開啟了人類在基因領(lǐng)域的研究，大數(shù)據(jù)時代的到來則加快了人類朝個性化醫(yī)療邁進(jìn)的步伐。通過將個人的基因序列與已知的“大數(shù)據(jù)”序列進(jìn)行交叉比對，個性化醫(yī)療在研究和應(yīng)用方面都已取得重大進(jìn)展，包括產(chǎn)前疾病診斷和靶向癌癥治療。如今，個性化醫(yī)療似乎已有改變傳統(tǒng)醫(yī)療保健體系的發(fā)展態(tài)勢。本書作者斯奈德教授被認(rèn)為是將大數(shù)據(jù)帶入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)，在本書中，他從*基礎(chǔ)的概念著手，通過一問一答的形式，不僅介紹了基因組學(xué)、癌癥治療、復(fù)雜的遺傳病、產(chǎn)前檢查、免疫系統(tǒng)等基礎(chǔ)知識，還介紹了可穿戴設(shè)備、大數(shù)據(jù)與醫(yī)療等前沿知識，為基因組學(xué)和個性化醫(yī)療的發(fā)展現(xiàn)狀和未來前景提供了詳實、準(zhǔn)確、權(quán)威的信息。對于想要了解該領(lǐng)域知識的普通大眾來說，本書是非常理想的科普讀物。
基因組學(xué)與個性化醫(yī)療 目錄
1個性化醫(yī)療1
什么是個性化醫(yī)療？2
影響我們健康的個人因素有哪些？3
2基因組基礎(chǔ)知識7
DNA是什么？8
基因組是什么？10
基因組是做什么的？13
一個人的基因組和另一個人的基因組有什么不同？14
男性和女性的基因組有什么不同？17
基因組是如何解碼的？18
3癌癥遺傳學(xué)導(dǎo)論27
癌癥是什么？它是如何發(fā)生的？28
BRCA1和BRCA2基因是如何導(dǎo)致癌癥的？31
其他與癌癥有關(guān)的基因有哪些？34
我們?nèi)绾卫眠z傳信息來治療癌癥？34
4基因組學(xué)與癌癥治療39
從癌癥基因組測序中我們學(xué)到了什么？40
基因組測序如何推進(jìn)癌癥治療？41
如果一個人得了癌癥，醫(yī)生應(yīng)該對他的腫瘤基因組進(jìn)行測序嗎？47
為什么抗癌藥物會失效？基因組學(xué)方法如何幫助解決這個問題？50
遺傳學(xué)和基因組學(xué)能幫助我們發(fā)現(xiàn)早期癌癥并監(jiān)測治療效果嗎？52
什么是免疫治療？55
基因組學(xué)如何利用患者自身的免疫系統(tǒng)對抗癌癥？57
5治療神秘的遺傳病59
什么是神秘的遺傳？60
孟德爾病有多少種？64
如何確定導(dǎo)致遺傳病的基因？65
基因組學(xué)方法在解決神秘的遺傳病方面有多大用處？68
為什么大多數(shù)孟德爾病都得不到有效解決？71
6復(fù)雜遺傳病77
什么是復(fù)雜遺傳？78
復(fù)雜的基因是如何影響神經(jīng)系統(tǒng)疾病的？81
復(fù)雜遺傳學(xué)如何影響代謝性疾病？84
會有疾病既是單基因?qū)е碌模质菑?fù)雜因素導(dǎo)致的嗎？86
7藥物基因組學(xué)89
基因組信息如何幫助我們了解疾病并優(yōu)化藥物治療？90
我們的DNA可以指導(dǎo)藥物治療嗎？90
藥物作用是否存在性別差異？93
8基因組學(xué)與人類健康95
如何通過基因組測序改善健康狀況？96
基因組測序能影響人們服用的藥物嗎？102
基因測試可以用來預(yù)測運動表現(xiàn)和損傷嗎？104
我們的基因組測序會影響孩子和其他親屬嗎？105
9產(chǎn)前檢測107
基因組測序技術(shù)是如何改變產(chǎn)前檢測的？108
除了染色體異常外，基因組測序還能用來識別其他可能導(dǎo)致疾病的突變嗎？110
基因檢測有利于優(yōu)篩更健康的胚胎嗎？111
10環(huán)境對基因組和表觀遺傳學(xué)的影響115
環(huán)境如何影響身體健康？116
人們是從什么時候開始研究環(huán)境影響的？116
環(huán)境影響是從什么時候開始的？117
環(huán)境因素能直接影響基因組嗎？118
什么是表觀遺傳學(xué)？119
在哪些例子中，環(huán)境影響生理是通過表觀遺傳發(fā)生的？121
表觀遺傳學(xué)在疾病中的作用是什么？122
對表觀遺傳學(xué)的進(jìn)一步了解將對醫(yī)療保健產(chǎn)生什么樣的影響？123
11其他組學(xué)127
還有哪些組學(xué)可以在醫(yī)療上發(fā)揮作用？128
轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組主要有什么作用？129
代謝組是如何發(fā)揮作用的？131
對人類的分析研究可以深入到什么程度？133
12個體微生物組135
什么是微生物組？136
如何研究微生物組？137
微生物組如何影響人體健康？140
飲食結(jié)構(gòu)如何影響微生物組？142
微生物組對我們生活的其他方面有影響嗎？143
調(diào)整微生物組可以改善人類的健康狀況嗎？144
13免疫系統(tǒng)和傳染性疾病147
免疫系統(tǒng)如何保護(hù)我們？148
人與人之間的免疫系統(tǒng)有何差異？
其對我們的健康有何影響？150
我們是如何研究傳染性疾病的？152
14衰老與健康155
是否存在影響長壽的遺傳因素？156
是否存在影響衰老和長壽的環(huán)境因素？159
表觀遺傳能控制衰老嗎？160
將來我們能夠控制人類的衰老嗎？161
15可穿戴的健康設(shè)備163
我們還可以輕松收集到哪些個人健康信息？164
個人如何接觸和利用這些信息呢?167
16大數(shù)據(jù)與醫(yī)療169
一個人有多少數(shù)據(jù)可以收集？170
一群人有多少數(shù)據(jù)可以收集？172
大型數(shù)據(jù)庫如何助力醫(yī)療服務(wù)？173
大數(shù)據(jù)如何指導(dǎo)人們的生活決策？176
大數(shù)據(jù)醫(yī)療行業(yè)中有哪些機(jī)會？177
17傳遞基因組信息179
誰控制了我們的基因組和其他健康信息？180
誰來把基因組信息傳遞給我們？181
醫(yī)生的角色是什么？183
直接面向消費者的基因組測序的含義是什么？184
18倫理學(xué)187
我們的基因信息能被用來對付我們自己嗎？188
常規(guī)(甚至強(qiáng)制)基因篩查有哪些問題？189
有什么可行的解決方案？191
19教育193
我們可以通過教育讓人們理解基因組學(xué)嗎？194
我們?nèi)绾谓提t(yī)生理解基因組學(xué)？195
醫(yī)療保健提供者、保險公司和政策制定者也應(yīng)該接受相關(guān)教育嗎？他們的角色是什么？196
20隱私197
我們僅憑基因組測序信息就可以識別出個人身份嗎？198
基因組測序會影響個人的家庭成員嗎？199
21為個性化醫(yī)療買單201
誰來為疾病治療過程中的基因組測序買單？202
誰會為預(yù)防醫(yī)學(xué)中的基因組測序買單？204
基因組測序會降低醫(yī)療費用嗎？206
人們會因為基因組信息而采取行動嗎？207
22個性化醫(yī)療的未來209
在個性化醫(yī)療領(lǐng)域還有哪些技術(shù)將會流行起來?210
未來世界會是怎樣？210
延伸閱讀213
展開全部
基因組學(xué)與個性化醫(yī)療 節(jié)選
男性和女性的基因組有什么不同？ 我們都有22對常規(guī)染色體，叫作常染色體，還有兩條特殊的染色體，叫作性染色體，分別為X染色體和Y染色體。女性有兩條X染色體，男性有一條X染色體和一條Y染色體。Y染色體是所有染色體中*小的，含有數(shù)量有限的基因，其中許多基因與男性的性發(fā)育有關(guān)。 許多只影響男性的疾病與X染色體上的基因變異有關(guān)。由于男性只有一條X染色體，導(dǎo)致X染色體上某一基因功能障礙或功能喪失的變異在男性中比在女性中更容易出現(xiàn)。例如，患有紅綠色盲的男性數(shù)量至少是女性的15倍，這是由X染色體上的兩個感光色素基因的變異(突變)所致。女性有兩條X染色體，因此至少有一個感光色素基因的拷貝功能正常的可能性會更大。其他主要在男性中出現(xiàn)的X染色體關(guān)聯(lián)疾病包括血友病和某些形式的肌營養(yǎng)不良等。 有趣的是，在整個自然界，盡管雌性生物都攜帶兩條X染色體，但在任何一個細(xì)胞中，都有一條X染色體是失活的，因此，該染色體上的基因表達(dá)能力大大降低。X染色體失活被認(rèn)為是為了防止X染色體上的基因積累過量的具有潛在毒性的產(chǎn)物。由于X染色體失活，雌性生物是遺傳嵌合體，這一術(shù)語用來描述同一生物體內(nèi)遺傳性狀不同的細(xì)胞群體。一個與X染色體失活有關(guān)的雌性遺傳嵌合體的典型例子是玳瑁貓斑駁的毛色。它們斑駁的毛色圖案反映了與X染色體關(guān)聯(lián)的不同毛色基因在兩條不同X染色體上的不同表達(dá)產(chǎn)物。由于X染色體的隨機(jī)失活，玳瑁貓的毛色常表現(xiàn)為橙、黑相間。 從癌癥基因組測序中我們學(xué)到了什么？ 在擁有對整個基因組和外顯子組進(jìn)行測序的能力后，人們的注意力很快就轉(zhuǎn)向了試圖理解癌癥背后的基因突變?nèi)珗D譜，F(xiàn)在，已經(jīng)有數(shù)以萬計樣本的癌癥基因組或外顯子組被測序，這些數(shù)據(jù)揭示了一些癌癥生物學(xué)的新見解： **，每種腫瘤都是不同的，有不同的基因組圖譜。 第二，某些基因突變在特定癌癥中很常見。例如，許多癌癥存在抑癌基因TP53的突變，結(jié)腸癌和卵巢癌的產(chǎn)生是因為RAS通路中有突變，40%～60%的黑色素瘤在BRAF原癌基因中有一個非常特殊的突變。雖然我們在對全基因組測序之前就已經(jīng)了解了某些癌癥的遺傳基礎(chǔ)，但基因測序著實拓展了我們的認(rèn)知，讓我們對許多不同類型的癌癥中常見突變的基因和生物通路有了進(jìn)一步的深入了解。 第三，不同類型的癌癥可能在同一原癌基因中發(fā)生突變。例如，BRAF基因的突變通常發(fā)生在黑色素瘤中，但它也會出現(xiàn)在許多其他癌癥中，如結(jié)腸癌和甲狀腺癌。 第四，盡管存在許多不同類型的癌癥，但這些癌癥背后的分子缺陷通常只涉及十幾個生物過程或通路［如圖3.3(b)所示］。這些通路通常與細(xì)胞生長、增殖或DNA損傷修復(fù)有關(guān)。例如，在乳腺癌中，pTEN通路和Rb通路經(jīng)常發(fā)生突變，影響細(xì)胞的生長；BRCA基因也經(jīng)常發(fā)生突變，并會影響DNA修復(fù)通路。在DNA修復(fù)通路中，基因(如MLH和BRCA基因)突變可進(jìn)一步積累抑癌基因和致癌基因的突變，從而間接導(dǎo)致癌癥的產(chǎn)生。 總體來說，癌癥分類不僅要根據(jù)組織起源(即傳統(tǒng)的分類系統(tǒng))，還應(yīng)該根據(jù)其背后的分子缺陷來進(jìn)行。 環(huán)境因素能直接影響基因組嗎？ 環(huán)境可以直接影響一個人的DNA。例如，來自太陽的紫外線輻射，會導(dǎo)致DNA中的堿基交聯(lián)，*終產(chǎn)生基因突變，從而導(dǎo)致皮膚癌。其他例子包括吸煙(可導(dǎo)致肺癌、食道癌、胰腺癌等)以及接觸化學(xué)品，比如烷化劑(用于處理紡織品)和自然產(chǎn)生的化合物(如黃曲霉毒素B1)，等等。所有這些都可以直接改變一個人的DNA并導(dǎo)致基因突變。如果這些突變影響致癌基因或抑癌基因，就可能會引起癌癥。 我們的基因信息能被用來對付我們自己嗎？ 在美國，有一項相對較新的法律為《反基因歧視法》(Genetic Information Nondiscrimination Act,GINA)，用于防止基于基因信息的醫(yī)療保險和就業(yè)歧視。然而，這項法律有其局限性，并沒有保護(hù)個人在生活中和長期殘疾保險方面不受基于其DNA序列的歧視。大多數(shù)發(fā)達(dá)國家都有*低限度的社會化醫(yī)療保健，從而保證居民能夠獲得許多基本服務(wù)。在這些國家，歧視不那么令人擔(dān)心，至少從財務(wù)方面來說是這樣。 實際上，在醫(yī)療保健或就業(yè)方面是否真的會發(fā)生基于基因信息的歧視仍有待觀察。這一領(lǐng)域還很新，而且接受過基因組測序的人相對較少。我們不知道有哪些歧視行為是嚴(yán)格基于基因組序列發(fā)生的。然而，可能的情況是，具有某些疾病的高風(fēng)險等位基因的人可能會受到不同的對待和接受不同的治療。例如，知道某人有患癡呆的風(fēng)險可能會導(dǎo)致人們認(rèn)為他容易健忘，尤其是在他年長之后更是如此。雖然這種情況很可能會出現(xiàn)，但值得注意的是：(1)每個人都有患某些疾病的風(fēng)險，并不存在完美的基因組；(2)人們提供自己的家族史，作為日常醫(yī)療護(hù)理的一部分，這類信息已可供保險公司使用。因此，我們都可能會受到一些歧視。令人遺憾的是，目前針對種族、民族、性別、性取向等的個人歧視都是可能存在的，也許DNA也將會被添加到這個列表中。
基因組學(xué)與個性化醫(yī)療 作者簡介
作者 [美]邁克爾·斯奈德（Michael Snyder），斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授，遺傳學(xué)系主任，斯坦福大學(xué)基因組學(xué)與個性化醫(yī)療中心主任。他是功能基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)領(lǐng)域的權(quán)威專家，也被認(rèn)為是將大數(shù)據(jù)帶入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)。他已經(jīng)研究出許多描述人類基因組和其他基因組特征的基本技術(shù)，其中，包括與我們DNA相關(guān)的許多重要發(fā)現(xiàn)。2012年，他用自己的基因組序列預(yù)測并診斷了自身的代謝紊亂，這一事件受到了國際新聞的關(guān)注，點亮了基因組學(xué)的希望。 譯者 張強(qiáng)鋒，清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師，清華大學(xué)-北京大學(xué)生命科學(xué)聯(lián)合中心研究員，國家杰出青年科學(xué)基金獲得者。于2006年在中國科技大學(xué)獲得計算機(jī)博士學(xué)位，2012年在哥倫比亞大學(xué)獲得生物物理博士學(xué)位，隨后在哥倫比亞大學(xué)、斯坦福大學(xué)從事博士后研究。2015年加入清華大學(xué)，擔(dān)任清華大學(xué)結(jié)構(gòu)生物學(xué)高精尖創(chuàng)新中心研究員，主要從事結(jié)構(gòu)生物學(xué)、基因組學(xué)、人工智能和大數(shù)據(jù)交叉領(lǐng)域研究。
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