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遺傳代謝性肝病及病例解析

作者：段鐘平
出版社：科學(xué)出版社出版時間：2024-03-01
開本： 其他 頁數(shù)： 399
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遺傳代謝性肝病及病例解析 版權(quán)信息

遺傳代謝性肝病及病例解析 內(nèi)容簡介

本書參考國際近期新的遺傳代謝性疾病分類目錄，總結(jié)國內(nèi)外遺傳代謝性肝病的近期新理論知識，結(jié)合我國的臨床資料及診治經(jīng)驗，從遺傳代謝性肝病的概念和分類、病理、影像、基因檢測、實驗室及其他輔助檢查、遺傳咨詢、內(nèi)科治療及肝移植治療到各論部分，從面到點，詳盡介紹了遺傳代謝性肝病的臨床特征和診治要點，并且每種疾病采用了理論知識與典型病例及診療思路相結(jié)合的展現(xiàn)形式。

遺傳代謝性肝病及病例解析 目錄

目錄
**節(jié)　三羧酸循環(huán)障礙 151
第二節(jié)　線粒體DNA耗竭癥 154
第三節(jié)　線粒體轉(zhuǎn)錄和RNA轉(zhuǎn)錄處理障礙 162
第四節(jié)　線粒體翻譯因子紊亂 166
第五節(jié)　線粒體磷脂代謝紊亂 168
第六章　脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 174
**節(jié)　肉堿代謝紊亂 174
第二節(jié)　脂肪酸氧化和轉(zhuǎn)運紊亂 199
第三節(jié)　脂蛋白代謝紊亂 216
第四節(jié)　膽汁酸合成缺陷癥 228
第五節(jié)　膽汁酸運輸障礙 243
第七章　四吡咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 275
**節(jié)　血紅素代謝紊亂 275
第二節(jié)　膽紅素代謝紊亂 285
第八章　蓄積障礙的遺傳代謝性肝病 303
**節(jié)　鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂 303
第二節(jié)　黏多糖貯積癥 322
第九章　過氧化物酶體合成紊亂的遺傳代謝性肝病 333
Zellweger譜系障礙 333
第十章　先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病 339
**節(jié)　先天性N－連接糖基化障礙 339
第二節(jié)　高爾基體穩(wěn)態(tài)失調(diào) 349
第十一章　纖維多囊病 355
**節(jié)　先天性肝纖維化 355
第二節(jié)　先天性肝內(nèi)膽管擴張癥 360
第三節(jié)　多囊肝病 367
第十二章　其他遺傳代謝性肝病 374
**節(jié)　囊性纖維化 374
第二節(jié)　α1－抗胰蛋白酶缺乏癥 380
第三節(jié)　遺傳性出血性毛細血管擴張癥 384
第四節(jié)　腎囊腫－糖尿病綜合征 388
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