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線粒體遺傳病診療

作者：商微
出版社：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社出版時(shí)間：2023-10-01
開本： 其他 頁(yè)數(shù)： 276
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線粒體遺傳病診療 版權(quán)信息

線粒體遺傳病診療 內(nèi)容簡(jiǎn)介

本書主要從正常人的線粒體結(jié)構(gòu)與功能、線粒體遺傳學(xué)、線粒體病的診斷方法、人常見線粒體遺傳病、線粒體功能障礙與相關(guān)疾病、生育技術(shù)與線粒體病、線粒體遺傳病的阻斷治療等多個(gè)方面，全面介紹了線粒體DNA異常對(duì)人類自身健康、后代健康的影響。本書后半部分著重介紹了許多用于線粒體遺傳病治療的輔助生殖的醫(yī)療技術(shù)，以及線粒體基因編輯及突變模型構(gòu)建，旨在通過對(duì)線粒體遺傳病的全面介紹，讓臨床醫(yī)生熟悉和理解線粒體遺傳病診療的相關(guān)醫(yī)學(xué)常識(shí)和前沿科學(xué)，為生殖醫(yī)學(xué)醫(yī)生提供一條參考途徑。

線粒體遺傳病診療 目錄

**章 正常人的線粒體
**節(jié) 線粒體結(jié)構(gòu)與功能
第二節(jié) 線粒體遺傳學(xué)

第二章 線粒體病的診斷

第三章 人常見線粒體遺傳病
**節(jié) 亞急性壞死性腦脊髓病
第二節(jié) 肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征
第三節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作
第四節(jié) 萊伯遺傳性視神經(jīng)病變
第五節(jié) 線粒體DNA耗竭綜合征
第六節(jié) 線粒體神經(jīng)胃腸型腦肌病
第七節(jié) 巴思綜合征
第八節(jié) 卡恩斯一塞爾綜合征
第九節(jié) 慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹
第十節(jié) Pearson綜合征
第十一節(jié) 阿爾珀斯病
第十二節(jié) NAPR綜合征
第十三節(jié) 其他線粒體相關(guān)綜合征

第四章 線粒體融合與分裂
**節(jié) 線粒體融合
第二節(jié) 線粒體分裂
第三節(jié) 線粒體融合與動(dòng)力蛋白超家族的結(jié)構(gòu)關(guān)系
第四節(jié) 線粒體與其他細(xì)胞器間的相互作用
第五節(jié) 細(xì)胞活動(dòng)中的線粒體動(dòng)力學(xué)
第六節(jié) 線粒體融合與疾病
第七節(jié) 線粒體分裂與疾病

第五章 線粒體功能障礙與相關(guān)疾病
**節(jié) 阿爾茨海默病
第二節(jié) 帕金森病
第三節(jié) 年齡相關(guān)性黃斑變性
第四節(jié) 糖尿病
第五節(jié) 缺血性腦卒中
第六節(jié) 線粒體DNA突變相關(guān)耳聾

第六章 生育與線粒體
**節(jié) 女性卵巢功能與線粒體
第二節(jié) 精子線粒體與男性生育
第三節(jié) 線粒體病的遺傳咨詢
……

第七章 線粒體遺傳病的阻斷治療
第八章 非人靈長(zhǎng)類動(dòng)物核質(zhì)置換技術(shù)及未來展望
第九章 線粒體基因編輯及突變模型構(gòu)建
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線粒體遺傳病診療 作者簡(jiǎn)介

商微，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部學(xué)部副主任，教授，博士生導(dǎo)師，主任醫(yī)師，出生缺陷防控關(guān)鍵技術(shù)國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室副主任，基因編輯與遺傳學(xué)軍事應(yīng)用基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室副主任，中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)生殖健康專業(yè)委員會(huì)候任主任委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員，北京醫(yī)學(xué)會(huì)生殖專委會(huì)常委，中華人民共和國(guó)科學(xué)技術(shù)部、中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)等專家?guī)斐蓡T。長(zhǎng)期致力于突破性新技術(shù)及其臨床轉(zhuǎn)化工作，創(chuàng)卵巢早衰、卵巢功能減退促排方案及保胎方案，成立中國(guó)“卵巢功能減退門診”，同時(shí)專注線粒體遺傳病的預(yù)防及輔助生殖技術(shù)的創(chuàng)新研究，發(fā)明單細(xì)胞檢測(cè)線粒體拷貝數(shù)新方法，是我國(guó)核質(zhì)置換技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化責(zé)任專家。發(fā)表的核質(zhì)置換技術(shù)安全性研究被Nature news報(bào)道，首次繪制人類紡錘體核移植后重建胚胎的遺傳學(xué)及表觀遺傳學(xué)圖譜，建立國(guó)際“線粒體遺傳病知識(shí)庫(kù)”并獲知識(shí)產(chǎn)權(quán)局知識(shí)產(chǎn)權(quán)，在業(yè)內(nèi)有較高影響力。主持和承擔(dān)多項(xiàng)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃課題及省部級(jí)課題，獲省部級(jí)獎(jiǎng)多項(xiàng)。

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