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遺傳病基礎(chǔ)知識436問 版權(quán)信息
- ISBN：9787567910003
- 條形碼：9787567910003 ; 978-7-5679-1000-3
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
遺傳病基礎(chǔ)知識436問 內(nèi)容簡介
《遺傳病基礎(chǔ)知識436問》以遺傳學(xué)基本概念、基礎(chǔ)知識、基本原理到遺傳病這樣從淺入深、從點(diǎn)到面的層次展開．采用提出問題、用通俗易懂的語言回答問題的形式，全面覆蓋出生缺陷、染色體與染色體畸變、基因與基因組、遺傳變異與基因突變、孟德爾遺傳方式、線粒體遺傳、群體遺傳、腫瘤與遺傳、多因子病、免疫與遺傳、藥物代謝與遺傳、遺傳病診斷、遺傳病治療、遺傳咨詢以及人體主要系統(tǒng)遺傳病等相關(guān)問題，旨在對遺傳病預(yù)防與干預(yù)中涉及的主要遺傳學(xué)問題進(jìn)行系統(tǒng)的闡述，突出各個(gè)環(huán)節(jié)中的遺傳咨詢問題．從而提高基層臨床醫(yī)生遺傳學(xué)知識及應(yīng)用能力，使他們更有效地貫徹出生缺陷干預(yù)工程的實(shí)施。
遺傳病基礎(chǔ)知識436問 目錄
**部分 遺傳學(xué)基本概念
1．遺傳病（genetic diseases）
2．染色體。╟hromosomal abnormalities）
3．單基因。╯ingle—gene disorders）
4．多因子。╩uhifactorial disorders）
5．體細(xì)胞遺傳。╝cquired somatic genetic disease）
6．線粒體遺傳病（mitochondrial diseases）
7．染色質(zhì)（chromatin）
8．染色體（chromosome）
9．染色單體（chromatid）
10．常染色質(zhì)（euchromatin）
11．異染色質(zhì)（heterochromatin）
12．著絲粒（eentromere）
13．端粒（telomere）
14．同源染色體（homologous chromosome）
15．姐妹染色單體（sister chromatin）
16．聯(lián)會（synapsis）
17．聯(lián)會復(fù)合體（synaptonemal complex）
18．染色體組（chromosome set）
19．單倍體（haploid）
20．二倍體（diploid）
21．染色體數(shù)目異常（chromosomal numerical abnormalities）
22．整倍體（euploid）
23．非整倍體（aneuploid）
24．亞二倍體（hypodiploid）
25．超二倍體（hyperdioploid）
26．染色體不分離（chromosomal nondisjunction）
27．染色體結(jié)構(gòu)畸變
28．相互易位（reciprocal translocation）
29．羅伯遜易位（Robersonian translocation）
30．等臂染色體（isochromOSOme）
31．萊昂假說（Lyon hypothesis）
32．基因組（genome）
33．小衛(wèi)星DNA（minisatellites DNA）
34．微衛(wèi)星DNA（microsatellites DNA）
35．單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms．SNPs）
36．拷貝數(shù)變異（copy number variation）
37．基因（gene）
38．外顯子（exon）
39．內(nèi)含子（intron）
40．基因座（10cus）
41．等位基因（allele）
42．基因型（genotype）
43．表現(xiàn)型（phenotype）
44．純合子（homozygote）
45．雜合子（heterozygote）
46．雙重雜合子（double heterozygotes）
47．復(fù)合雜Off-（compound heterozygotes）
48．系譜圖（pedigree）
49．先證者（proband）
50．常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
51．常染色體隱性遺傳（autosomalrecessive inhefitance）
52．X連鎖顯性遺傳（X—linked dominant inheritance）
53．X連鎖隱性遺傳（X—linked recessive inheritanee）
54．Y連鎖遺傳（Y—linked inheritance）
55．母系遺傳（maternal inheritance）
56．單倍劑量不足（haploinsufficiency）
……
第二部分 遺傳病相關(guān)基礎(chǔ)知識
第三部分 遺傳病舉例
1．遺傳病（genetic diseases）
2．染色體。╟hromosomal abnormalities）
3．單基因。╯ingle—gene disorders）
4．多因子。╩uhifactorial disorders）
5．體細(xì)胞遺傳。╝cquired somatic genetic disease）
6．線粒體遺傳病（mitochondrial diseases）
7．染色質(zhì)（chromatin）
8．染色體（chromosome）
9．染色單體（chromatid）
10．常染色質(zhì)（euchromatin）
11．異染色質(zhì)（heterochromatin）
12．著絲粒（eentromere）
13．端粒（telomere）
14．同源染色體（homologous chromosome）
15．姐妹染色單體（sister chromatin）
16．聯(lián)會（synapsis）
17．聯(lián)會復(fù)合體（synaptonemal complex）
18．染色體組（chromosome set）
19．單倍體（haploid）
20．二倍體（diploid）
21．染色體數(shù)目異常（chromosomal numerical abnormalities）
22．整倍體（euploid）
23．非整倍體（aneuploid）
24．亞二倍體（hypodiploid）
25．超二倍體（hyperdioploid）
26．染色體不分離（chromosomal nondisjunction）
27．染色體結(jié)構(gòu)畸變
28．相互易位（reciprocal translocation）
29．羅伯遜易位（Robersonian translocation）
30．等臂染色體（isochromOSOme）
31．萊昂假說（Lyon hypothesis）
32．基因組（genome）
33．小衛(wèi)星DNA（minisatellites DNA）
34．微衛(wèi)星DNA（microsatellites DNA）
35．單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms．SNPs）
36．拷貝數(shù)變異（copy number variation）
37．基因（gene）
38．外顯子（exon）
39．內(nèi)含子（intron）
40．基因座（10cus）
41．等位基因（allele）
42．基因型（genotype）
43．表現(xiàn)型（phenotype）
44．純合子（homozygote）
45．雜合子（heterozygote）
46．雙重雜合子（double heterozygotes）
47．復(fù)合雜Off-（compound heterozygotes）
48．系譜圖（pedigree）
49．先證者（proband）
50．常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
51．常染色體隱性遺傳（autosomalrecessive inhefitance）
52．X連鎖顯性遺傳（X—linked dominant inheritance）
53．X連鎖隱性遺傳（X—linked recessive inheritanee）
54．Y連鎖遺傳（Y—linked inheritance）
55．母系遺傳（maternal inheritance）
56．單倍劑量不足（haploinsufficiency）
……
第二部分 遺傳病相關(guān)基礎(chǔ)知識
第三部分 遺傳病舉例
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